20 abril, 2011

Entra en funcionamiento el registro autonómico de #enfermedadesraras de Andalucía


Que mal sabor  de boca me da recibir esta noticia, que es muy buena noticia, después de haber conocido a Jordi unos quince días antes de su muerte. La vida es dura, sobre todo, para los más débiles. Parece que siempre pierden los mismos.


El registro autonómico de enfermedades raras de la Consejería de Salud ha entrado en funcionamiento con los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando. Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (http://www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía, a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.


Actualmente, las enfermedades que forman parte del registro son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson. A ellas se irán sumando progresivamente otras enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.



Los datos de las patologías que conforman el registro de enfermedades raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el sistema sanitario público andaluz, tales como la historia de salud única o los registros de la hormona del crecimiento, entre otros.


Tándem masas


Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía y, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. Los hospitales Virgen del Rocío de Sevilla y Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico.


Esta tecnología ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 29 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. A estas patologías, se sumará a lo largo de 2011 la fibrosis quística.


A lo largo de 2010 se han realizado un total de 27 diagnósticos precoces, 12 de los cuales han sido identificados en el Hospital Regional de Málaga (referente para las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería), y 15 en el Virgen del Rocío (referente para Sevilla, Córdoba, Cádiz y Huelva). De ellos, 5 casos son de hiperfenil alaninemia, 4 de fenilcetonuria y 18 de otros trastornos metabólicos como citrulinemia, homocistinuira, acidemias metilmnalónicas y propiónicas, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, trastornos de los ácidos grasos y metil-crotonil-glicinurias.


El origen de la mayoría de las metabolopatías son alteraciones de elementos del metabolismo (ácidos grasos y aminoácidos, entre otros) y su detección precoz permite establecer el tratamiento adecuado, generalmente con medicación y educación en hábitos de vida específicos en la alimentación, con el fin de preservar la calidad de vida de los pacientes.


Es por ello que los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas, a lo que se suma que la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras.


Plan de enfermedades raras


Por enfermedades raras o de baja prevalencia se entiende un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido. Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes.


De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas, ya que se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.


Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.


La Consejería de Salud ofrece en su página web (http://www.juntadeandalucia.es/salud) información específica sobre este grupo de patologías, donde próximamente estará habilitado, además, el registro de enfermedades raras, cuyo objetivo es mantener un censo actualizado y fiable de los pacientes que padecen una de las patologías consideradas poco frecuentes.

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